[健康之路]疾病虽罕见 也要被看见（五） 溯源

早筛早诊，从源头减少出生缺陷。通过对血和尿的代谢物的筛查、酶学的检测，进行基因的致病性的诊断。一旦确诊，以最快的速度启动绿色通道，让患者尽快获得治疗，改善未来的预后。